Գենային թերապիան հաջողությամբ բուժել է ժառանգական վտանգավոր հիվանդությունը
Օքլենդի համալսարանի, Ամստերդամի համալսարանի բժշկական կենտրոնի և Քեմբրիջի համալսարանական հիվանդանոցների գիտնականները հաջողությամբ բուժել են ավելի քան տասը հիվանդի վտանգավոր ժառանգական հիվանդությունից՝ օգտագործելով CRISPR/Cas9 տեխնոլոգիայի վրա հիմնված NTLA-2002 թերապիան: Shantnews-ի փոխանցմամբ՝ այս մասին ավելի մանրամասն քննարկվում է New England Journal of Medicine-ում հրապարակված հոդվածում:
CRISPR համակարգը ի սկզբանե հայտնաբերվել է պրոկարիոտ օրգանիզմներում (բակտերիաներ և արխեաներ), որոնք այն օգտագործում են որպես պաշտպանություն վիրուսներից: Այն բաղկացած է ԴՆԹ-ի բեկորներից, որոնք նման են վիրուսների ԴՆԹ-ի հաջորդականություններին, որոնք կոդավորում են ՌՆԹ-ի կարճ շղթաները: Այս ՌՆԹ-ն հատուկ Cas enzyme սպիտակուցին ուղղորդում է, թե որտեղ պետք է կտրել ներխուժող վիրուսի գենոմը՝ այն անվնաս դարձնելու համար: Գիտնականները հարմարեցրել են այս համակարգը գենոմի խմբագրման նոր մեթոդներ մշակելու համար:
Նոր հետազոտությունը օգտագործել է CRISPR/Cas9 տեխնոլոգիան՝ թիրախավորելու KLKB1 գենը, որը պատասխանատու է պլազմայում պրեկալիկրեինի արտադրության համար: Փորձարկման ընթացքում դեղը ներարկվել է օրգանիզմ մեկ ինֆուզիոն ձևով երկու-չորս ժամվա ընթացքում: Արդյունքում, այս գլիկոպրոտեինի ընդհանուր պլազմային մակարդակը նվազում է 95 տոկոսով, ինչը արդյունավետորեն կանխում է ժառանգական անգիոեդեմայի հարձակումները:
Հիվանդներին կհետևեն հաջորդ 15 տարիներին, որպեսզի գիտնականները կարողանան շարունակել գնահատել միջամտության երկարաժամկետ անվտանգությունն ու արդյունավետությունը: Ներկայումս ընթանում է ավելի մեծ, ավելի ամուր, կրկնակի կույր, պլացեբո վերահսկվող II փուլի փորձարկում, որի III փուլի ուսումնասիրությունը նախատեսվում է սկսել 2024 թվականի երկրորդ կեսին: