Գիտնականներն առանձնացրել են 10 գեն, որոնց աշխատանքի խափանումները բարձրացնում եմ շիզոֆրենիայի զարգացման ռիսկը

Հարվարդի եւ Մասաչուսեթսի տեխնոլոգիական ինստիտուտի գենետիկները մինչ այդ անհայտ 10 մուտացիա են հայտնաբերել, որոնց հայտնվելը մարդու ԴՆԹ-ում կտրուկ բարձրացնում է շիզոֆրենիայի եւ հոգեկան այլ խանգարումների զարգացման հավանականությունը։ Դրանց ուսումնասիրումը թույլ կտա ստեղծել այդ հիվանդության առաջին գործուն դեղամիջոցները, տեղեկացնում է Մարդու գենետիկայի ամերիկյան ընկերության (ASHG) մամուլի ծառայությունը, տեղեկացնում է ՏԱՍՍ-ը։

«Մեզ առաջին անգամ հաջողվեց առանձնացնել միանգամից 10 գեն, որոնց աշխատանքի խափանումը կտրուկ բարձրացնում է շիզոֆրենիայի զարգացման հավանականությունը։ Դրանցից երկուսը կապված են գլուտամատային ռեցեպտորների աշխատանքի հետ, որոնք այդ հիվանդության ապագա դեղերի պոտենցիալ «թիրախներն» են։ Ավելին, ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս, որ գոյություն ունեն ԴՆԹ նմանատիպ բազմաթիվ այլ հատվածներ»,- ասել է Հարվարդի գենետիկ Թարջինդեր Սինգհը, որի խոսքերը փոխանցում է ASHG մամուլի ծառայությունը։

ԱՀԿ ընթացիկ գնահատականներով՝ շիզոֆրենիայով տառապում է մոտ 21 մլն մարդ, ընդ որում՝ նրանց կեսը պատշաճ օգնություն չի ստանում պետությունից եւ բժշկական ծառայություններից։ Շիզոֆրենիայով հիվանդների զգալի մասը 15-35 տարեկան երիտասարդներ են։

Առայժմ նեյրոֆիզիոլոգները չեն կարողանում ճշգրիտ բացատրել, թե ինչպես են առաջանում նման խանգարումները եւ ինչպես պետք է բուժել դրանք։ Վերջին տարիներին գենետիկները գտել են մի քանի հարյուր գեներ, որոնք համեմատաբար թույլ են կապված շիզոֆրենիայի հետ, բայց գիտնականները չեն կարողացել ասել, թե ինչպես է մուտացիան ԴՆԹ այդ հատվածներում առաջ բերում շիզոֆրենիա եւ ինչպես կարելի է ճնշել դրանց ազդեցության հետեւանքները։

Շիզոֆրենիայի գենետիկ արմատները

Սինգհը եւ նրա գործընկերները խնդիրն ավելի պարզ են դարձրել ուսումնասիրության համար՝ բացահայտելով միանգամից մի քանի գեներ, որոնց կառուցվածքի խախտումը կարող է ազդել շիզոֆրենիայի առաջացման հավանականության վրա։ Այդ մուտացիաները, ինչպես բացատրում են գիտնականները, հանդիպում են շատ հազվադեպ, ինչի պատճառով դրանք անցյալում հայտնաբերել չի հաջողվել։

Դրանց բացահայտման համար գենետիկները հավաքել են տվյալների վիթխարի շտեմարան, որում տեղ են գտել շիզոֆրենիայով հիվանդ մոտ 25 հազար եւ այդ հիվանդությամբ չտառապող մոտ 100 հազար մարդկանց գենոմները։ Այդ մարդիկ, ինչպես բացատրում է Սինգհը, ընտրվել են այն պայմանով, որ նրանց բոլոր հարազատները վերջին հինգ սերունդների ընթացքում «շիզոֆրենիա» ախտորոշում չեն ունեցել եւ ցանկացած այլ հոգեկան խանգարում նույնպես։

Նման մոտեցումը թույլ է տվել գիտնականներին առանձնացնել միանգամից տասը հազվադեպ մուտացիաներ, որոնց առկայությունը բարձրացրել է շիզոֆրենիայի զարգացման հավանականությունը մոտավորապես 4-50 անգամ։ Դրանց թվում են, մասնավորապես, GRIN2A, GRIA3 եւ SP4 գեների «վրիպակները», որոնք մասնակցում են ազդանշանների հաղորդմանը նյարդային բջիջների միջեւ եւ մինչ այդ չեն ասոցացվել ուղեղի աշխատանքի խախտումների, այդ թվում աուտիզմի եւ մտավոր հետամնացության տարբեր ձեւերի հետ։

Այս մուտացիաների եւ գեների ուսումնասիրումը, ինչպես հույս ունեն գիտնականները, կօգնի հասկանալ, թե ինչպես կարելի է շտկել խախտումները դրանց աշխատանքում դեղամիջոցներով եւ օգնել շիզոֆրենիայով տառապող մարդկանց ազատվել այդ հիվանդությունից։