BRCA2-ում մուտացիաները սարսափելի են ոչ միայն կանանց, այլև տղամարդկանց համար

BRCA2 գենում մուտացիաները սարսափելի են ոչ միայն կանանց, այլեւ տղամարդկանց համար. վերջինների մոտ դրանք մեծացնում են շագանակագեղձի ագրեսիվ քաղցկեղի զարգացման հավանականությունը: Ուստի Լոնդոնի Քաղցկեղի հետազոտության ինստիտուտի գիտնականները BRCA2 գենում արատ ունեցող տղամարդկանց կոչ են անում պարբերաբար անցնել շագանակագեղձի քաղցկեղի սքրինինգ:

Մասնագետների կարծիքով՝ սքրինինգի այսպիսի տարբերակը ավելի ռացիոնալ է, քան յուրաքանչյուր տղամարդու մոտ PSA-ի ցուցանիշի որոշումը:

«Մեր հետազոտությունն անչափ հստակ ցույց է տալիս, որ BRCA2 գենի արատով տղամարդիկ ենթակա են շագանակագեղձի ագրեսիվ քաղցկեղի մեծ վտանգի, եւ որ PSA-ի պարբերական թեստավորումը կկարողանար բարելավել վաղ ախտորոշման եւ բուժման հետ կապված իրավիճակը»,- նշել է թեստի արդյունավետության ստուգման հետազոտությունը ղեկավարած Ռոսալինդ Էլեսը:

PSA թեստը հայտնաբերում է արյան մեջ շագանակագեղձի յուրահատուկ հակագեների մակարդակը: Չնայած թեստը համեմատաբար էժան է եւ պարզ, երկրների մեծ մասի ղեկավարությունները նշում են, որ համընդհանուր սքրինինգի համար դրա օգտագործումը նպատակահարմար չէ հիպերախտորոշման մեծ ռիսկի պատճառով: Բանն այն է, որ թեստի դրական արդյունքով տղամարդկանցից շատերի մոտ կամ այս հվանդությունը չկա (կեղծ դրական արդյունք), կամ կա դանդաղ աճող նորագոյացություն, որը բուժում չի պահանջում, կամ համեմատաբար անվտանգ հիվանդություն (օրինակ՝ միզուղիների ինֆեկցիա):

Դրանից բացի, ըստ 2018 թվականի հետազոտությունների՝ շագանակագեղձի քաղցկեղով տղամարդկանց մինչեւ 15 տոկոսը PSA-ի նորմալ ցուցանիշ ունի (կեղծ բացասական արդյունք):

Սակայն BRCA2 գենի արատով տղամարդկանց շրջանում շագանակագեղձի քաղցկեղը մնացյալի համեմատությամբ ախտորոշվում է 5 անգամ ավելի հաճախ եւ ավելի երիտասարդ տարիքում, ինչպես նաեւ 2 անգամ ավելի մեծ է առավել ծանր հիվանդությունների՝ այս քաղցկեղի կյանքի համար վտանգավոր տեսակների առաջացման հավանականությունը:

BRCA1 եւ BRCA2 գեներում մուտացիաները, որոնք կապված են կանանց մոտ կրծքագեղձի ու ձվարանների քաղցկեղի եւ տղամարդկանց մոտ շագանակագեղձի քաղցկեղի հետ, փոխանցվում են սերնդեսերունդ: Այս պատճառով մարդկանց, որոնց ընտանեկան հիվանդությունների պատմության մեջ հիվանդությունը կա, խորհուրդ է տրվում բժշկի հետ խորհրդակցել եւ քննարկել ԴՆԹ-ի հետազոտության անհրաժեշտությունը:

BRCA2-ում ոչ բոլոր փոփոխություններն են միատեսակ ռիսկեր կրում, ուստի ցանկացած կանխարգելիչ միջոցառում անցկացնելուց առաջ անհրաժեշտ է կշռել բոլոր «կողմերն» ու «դեմերը»: Որոշ դեպքերում բավարար են PSA թեստի օգտագործմամբ պարբերական ստուգումները: