Բուլյոզ էպիդերմոլիզ. ժառանգական մաշկախտի առանձնահատկությունները

Բուլյոզ էպիդերմոլիզը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը կլինիկորեն դրսևորվում է մաշկի ցավոտ բշտառաջացմամբ, որոշ դեպքերում նաև այլ օրգանների ախտահարմամբ (բերանի խոռոչ, կերակրափող, շնչառական ուղիներ, թոքեր, ատամներ և այլն):

Այն ժառանգական մաշկախտ (գենոդերմատոզ) է, ինչը նշանակում է, որ վարակիչ հիվանդություն չէ: Ամբողջ աշխարհում այս հիվանդության տարբեր տիպերով տառապում է շուրջ 500.000 մարդ: Ըստ DEBRA միջազգային ասոցիացիայի տվյալների՝ ամեն տարի 50.000-100.000 նորածիններից մեկը բուլյոզ էպիդերմոլիզով է ծնվում:

Խնդիրն ունեցող երեխաների մաշկը թիթեռի թևիկների պես փխրուն է, որի պատճառով հաճախ նրանց անվանում են «թիթեռնիկ-երեխաներ», փոխանցում է Aysor.am-ը։

Մաշկի երկու հիմանական շերտերը՝ վերնամաշկ և բուն մաշկ, նորմայում միմյանց ամրանում են սոսնձի դեր կատարող սպիտակուցներով: Հիվանդության ժամանակ գենետիկ փոփոխությունների արդյունքում այդ սպիտակուցները խիստ նվազում կամ բացակայում են, որի հետևանքով էլ մաշկի վրա բշտեր են առաջանում:

Կախված այն հանգամանքից, թե մաշկի որ շերտն է ախտահարվում, հիվանդության 4 հիմնական տեսակ է առանձնացվում՝

հասարակ. բշտերն առաջանում են վերնամաշկում,

հանգուցային. բշտերն առաջանում են վերնամաշկի և բուն մաշկի միջև,

դիստրոֆիկ. բշտերն առաջանում են բուն մաշկում,

կինդլերի համախտանիշ. բշտերն առաջանում են մաշկի ողջ հաստությամբ։

Հիվանդությունը կարող է լինել թեթև, հաշանդամեցնող կամ կյանքին վտանգ սպառնացող՝ կախված տեսակից: Հասարակը հիվանդության ամենաթեթև և ամենատարածված ձևն է, մինչդեռ հանգուցային և դիստրոֆիկ ձևերն ավելի քիչ են հանդիպում և կարող են ավելի ծանր ընթացք ունենալ:

​Թեև այսօր բուժման մոտեցումները զարգանում են, այնուամենայնիվ, հիվանդության վերջնական բուժում, ցավոք, գոյություն չունի:

Հիվանդության թեթև ձևերի դեպքում հաճախ բժշկական միայն փոքրիկ միջամտությունների կարիք է լինում կամ ամենևին բուժում չի պահանջվում:

Խնդրի ծանր ձևերի դեպքում անհրաժեշտ է պացիենտին ապահովել ամենօրյա ինտենսիվ խնամք:

Ներկայումս շարունակվում են անցկացվել հետազոտություններ՝ բուժման ավելի էֆեկտիվ մեթոդներ բացահայտելու նպատակով: Դրանք հիմնականում միտված են գենային թերապիայի և պլյուրիպոտենտ ցողունային բջջիջների կիրառման ուղղությամբ: