Գիտնականները հայտնաբերել են հին մարդու մնացորդներ, որը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությամբ է տառապել

Հետազոտողների միջազգային խումբը հայտնաբերել է հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության ծագման նշաններ, որով տառապում է աշխարհի տղամարդկանց 1 տոկոսը։ Գիտնականները հայտնել են Կլայնֆելտերի համախտանիշի ամենահին կլինիկական դեպքի մասին։ Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են The Lancet ամսագրում։

Իրենց աշխատանքի համար գիտնականներն օգտագործել են Պորտուգալիայի հյուսիս-արեւելքում հայտնաբերված կմախքից ստացված գենետիկական տեղեկատվությունը: Ռադիոածխածնային անալիզը ցույց է տվել, որ այս գտածոյի տարիքը մոտ 1000 տարեկան է։ Գենոմի անալիզը անմիջապես բացահայտել է հազվագյուտ մուտացիայի առկայությունը, սակայն հետազոտողները լրացուցիչ թեստեր են անցկացրել:

Հիպոթեզը ստուգելու համար գիտնականները համակարգչային մոդելավորում են անցկացրել՝ համեմատելով հնագույն ԴՆԹ-ն ժամանակակից անալոգի հետ: Սա հնարավորություն է տվել բացառել խախտումները, որոնք առաջանում են ժամանակի պատճառով դեգրադացիայի հետեւանքով։

Բացի այդ, հայտնաբերված կմախքի նմուշը լավ է պահպանվել, եւ այդ պատճառով գիտնականներին հաջողվել է վերականգնել Կլայնֆելտերի համախտանիշին բնորոշ արտաքին նշանները։ Մասնավորապես, գիտնականներին հաջողվել է հաստատել այն ժամանակվա համար անսովոր բարձր աճը (1,8 մ), լայն կոնքերն ու անհավասար մաշված ատամները, որոնք վկայում են ծնոտի սխալ կառուցվածքի մասին։

Հետազոտողները կարծում են, որ գենետիկան օգտագործող համակարգային մոտեցումը, ոսկորների անալիզը եւ համակարգչային մոդելավորումը կարելի կլինի օգտագործել այլ գենետիկական հիվանդությունների, օրինակ՝ Դաունի համախտանիշի, անցյալում տարածվածության ուսումնասիրության համար: