Ինչպե՞ս կարող են մեկ գենի փոփոխությունները գայլախտ առաջացնել

Գայլախտը հիվանդություն է, որի դեպքում օրգանիզմի իմունային համակարգը գրոհում է առողջ հյուսվածքների դեմ։ Գայլախտի ամենատարածված ձեւը համակարգային կարմիր գայլախտն է։ Գայլախտով հիվանդ մարդկանց մոտ կարող են նկատվել ռեմիսիայի շրջաններ, իսկ հետո՝ ախտանշանների սրման փուլեր։

Ընդհանուր առմամբ, այս հիվանդությունն առաջ է բերում բորբոքում եւ բազմաթիվ ախտանշաններ, որոնք կարող են ազդել շատ օրգանների եւ օրգան-համակարգերի վրա։ Օրինակ, հիվանդությունը կարող է խոցել հոդերը, մաշկը, երիկամները եւ թոքերը, գրել է Medical News Today-ը։

Հետազոտողները փորձել են պարզել գայլախտի առաջացմանը նպաստող գենետիկ գործոնները։ Վերջերս կատարված հետազոտությունը, որը հրապարակվել է Nature ամսագրում, ցույց է տվել, որ գայլախտ առաջացնում է TLR7 գենի հատուկ տեսակը։

Գիտնականներն ուսումնասիրել են գայլախտի ծանր ձեւով հիվանդ աղջկա գեները, հիվանդությունն աղջկա մոտ ախտորոշվել էր 7 տարեկանում։ Պատանի պացիենտի մոտ հայտնաբերվել է TLR7 գենի արտահայտված մուտացիա։

Երբ գիտնականներն այդ գենը «ներարկել» են մկներին, կրծողների մոտ գայլախտ է առաջացել։ Գիտնականներն ուսումնասիրել են մկների մոտ առաջացած ախտանշանները, ներառյալ В-բջիջների (սպիտակ արյան բջիջների հատուկ տեսակ) գործողությունները։

Նրանց խոսքով՝ հետազոտությունները ցույց են տվել, որ TLR7 մուտացիան առաջ է բերում В-բջիջների հիպերակտիվացում՝ նույն մուտացիան կենդանական մոդել մտցնելիս։ Փաստորեն, այդ մկների մոտ В-բջիջներն ակտիվանում են փայծաղի եւ լիմֆատիկ հանգույցների այն մասերում, որտեղ նրանք չպետք է ակտիվանան։ Գիտնականները հետագայում փորձելու են պարզել, թե արդյոք այդ բջիջների անոմալ ակտիվացումը պաթոգեն գործոն է, որը գոյություն ունի բոլոր տեսակներում։

«Առաջին անգամ ցույց է տրվել, որ TLR7 մուտացիան առաջ է բերում գայլախտ, ինչն այդ հիվանդության առաջացման ուղիներից մեկի հստակ ապացույց է տալիս»,- ասել է հետազոտության հեղինակ, Ավստրալիայի ազգային համալսարանի իմունաբանության պրոֆեսոր եւ Անհատականացված իմունաբանության կենտրոնի տնօրեն Քարոլա Վինուզեան։