Առաջին անգամ Հայաստանում իրականացրել են մարդու ամբողջական գենոմի վերծանում

ՀՀ ԳԱԱ մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտի մարդու գենոմիկայի լաբորատորիայի և կենսաինֆորմատիկայի խմբի գիտաշխատողներն առաջին անգամ Հայաստանում իրականացրել են մարդու ամբողջական գենոմի վերծանում նանոպորային սեքվենավորման կիրառմամբ: Այս մասին տեղեկացնում է Մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտից։

Թեև կիրառված սարքավորման տեխնիկական սահմանափակումների պատճառով այն չի ապահովում գենոմի ամբողջական ծածկույթը, այդուհանդերձ, ստացված տվյալները թույլ են տվել նկարագրել մեծաքանակ գենետիկական տարբերակներ, գենոմի կառուցվածքային փոփոխություններ, ինչպես նաև գնահատել թելոմերային հատվածների երկարությունը։

Միևնույն ժամանակ, հետազոտությունից ակնհայտ է դառնում, որ մեծ գենոմների (մարդու, կենդանիների, բույսերի) վերծանման համար պահանջվում է սեքվենավորման հաջորդ սերնդի բարձր-թողունակության համակարգեր (ինչպիսիք են Illumina NexSeq 2000/4000, Novaseq կամ MGI DNBSEQ-GS400, DNBSEQ-T7), քանի որ նանոպորային սեքվենավորման տեխնիկական սահմանափակումները նվազեցնում են լայնածավալ հետազոտությունների բարձր ճշգրտությունը և արդյունավետությունը։

ՀՀ ԳԱԱ մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտում իրականացվում են գենոմիկայի ոլորտում բազմակողմանի հետազոտություններ, որոնք ուղղված են՝ Հայաստանում քաղցկեղների և այլ բազմագործոն հիվանդությունների գենետիկական ռիսկերի բաշխման ուսումնասիրությանը, հիվանդությունների հետ կապված գենետիկական նոր գործոնների բացահայտմանը, Հայաստանում շրջանառվող նոր կորոնավիրուսի գենոտարբերակների մոկեկուլա-գենետիկական բնութագրմանը, Հայկակական պոպուլյացիայի գենետիկական ծագումնաբանության պարզաբանմանը, Հայկական լեռնաշխարհի հնագույն կենսամիջավայրի գենետիկական վերականգնմանը, Խաղողի և այլ արժեքավոր գյուղատնտեսական կուլտուրաների գենետիկական ռեսուրսների անձնագրավորմանը և պահպանմանը։