Մանկական ուղեղային կաթվածի գլխավոր պատճառը գենետիկ նախատրամադրվածությունն է

Բերգենի համալսարանի (Նորվեգիա) մանկաբուժության և նյարդաբանության ոլորտների մասնագետներն իր տեսակի մեջ առաջին այդքան մասշտաբային հետազոտության ընթացքում պարզել են մանկական ուղեղային կաթվածի զարգացման հիմքում ընկած համալիր պատճառներից՝ կարևոր գենետիկ բաղադրիչը: Այսպես, եթե ընտանիքում կա մանկական ուղեղային կաթվածով հիվանդ երեխա, ապա երկրորդ այդպիսի երեխա ծնվելու հավանակնությունը 9 անգամ մեծանում է: Աշխատության արդյունքները տպագրվել են հուլիսի 15-ին The British Medical Journal պարբերականում:
Մանկական ուղեղային կաթվածը երեխաների հաշմանդամության ամենատարածված պատճառներից է, և այն ախտահարում է յուրաքանչյուր 1000 կենդանի ծնված նորածիններից 2-ին: ՄՈՒԿ տերմինը ենթադրում է պերինատալ շրջանում գլխուղեղի վնասման հետևանքով առաջացող նյարդային խրոնիկ խանգարումների համալիր:
ՄՈՒԿ-ի զարգացման պատճառային համալիրի մեջ են մտնում պտղի անհասությունը, ներարգանդային ինֆեկցիաները, ծննդաբերության ժամանակ առաջացած ասֆիքսիան և ռիսկի այլ գործոններ, սակայն ընդհանուր առմամբ հաշմանդամության հանգեցնող այս նյարդաբանական հիվանդության պատճառը դեռևս հայտնի չէ:

Նախկինում կատարված հետազոտությունները բացահայտել են ժառանգական նախատրամադրվածության հնարավոր բացասական դերը: Այս հարցի պարզաբանման նպատակով Պիտեր Ռոզենբաումի ղեկավարությամբ
մի խումբ հետազոտողներ ուսումնասիրել են երկվորյակների, առաջին, երկրորդ և երրորդ կարգի ազգակցական կապ ունեցողների շրջանում ՄՈՒԿ-ի զարգացման հաճախականությունը: Դրա համար հեղինակներն անց են կացրել նորածինների նորվեգական ազգային ռեգիստրի, առողջական ապահովագրության սոցիալական ծառայության և վիճակագրական բյուրոյի տվյալների հետազոտություն: Ընդհանուր առմամբ կատարվել է 1967-2002 թվականերում ծնված 2000000 նորվեգացիների տվյալների հետազոտություն: ՄՈՒԿ ախտորոշումը դրվել է դրանցից 3649-ին:

Արդյունքում հաստատվել է, որ ՄՈՒԿ-ի զարգացման ամենամեծ հավանականությունն առկա է հիվանդ երկվորյակ երեխաների մոտ. եթե երկվորյակներից մեկի մոտ առաջացել է ուղեղային կաթված, ապա երկրորդ երեխայի մոտ նման ախտաբանության զարգացման հարաբերական հավանականությունը մեծանում է 15.6 անգամ: Այն ընտանիքներում, որտեղ արդեն ծնվել է ՄՈՒԿ-ով հիվանդ երեխա, նույն ախտորոշմամբ հարազատ եղբոր կամ քրոջ ծնվելու հավանականությունը (առաջին աստիճանի ազգակցական կապ) միջինում մեծանում է 9 անգամ: Մանկական ուղեղային կաթված ունեցող երկրորդ կարգի եղբոր կամ քրոջ առկայությունը (երրորդ կարգի ազգակցական կապ) նույնպես մեծացնում է ռիսկը, սակայն աննշան, ընդամենը 1.5 անգամ: Այս տվյալները ստացվել են առանց հաշվի առնելու սեռական պատկանելիությունը և հաշվի առնելով այնպիսի էական հանգամանք, ինչպիսին նորածնի անհասությունն է:
Ինչ վերաբերում է ՄՈՒԿ ունեցող ծնողներին, ապա հեղինակները հաստատել են, որ հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկը մեծ է 6.5 անգամ՝ առողջ ծնողների համեմատ:
«Եթե ընտանիքում արդեն իսկ կա մանկական ուղեղային կաթվածով հիվանդ, ապա կախված հիվանդի հետ ազգակցական կապի աստիճանից՝ նման երեխա ծնվելու հավանականությունը մեծանում է, - եզրակացնում են հեղինակները, - Մեծ ռիսկը տարածվում է մինչ երրորդ աստիճանի ազգակցական կապը (երկրորդ կարգի եղբայրներ և քույրեր): Ենթադրվում է, որ բացահայտված բազմագործոնային ժառանգականությունը սերտ կապի մեջ է այլ գեների և արտաքին միջավայրի այլ գործոնների հետ: Ստացված տվյալները հաստատում են այն ենթադրությունը, որ ՄՈՒԿ-ի զարգացումը դուրս է ծննդաբերության ընթացքում առաջացած անբարենպաստ գործոնների շրջանակից»:

Միևնույն ժամանակ, Ռոզենբաումը և իր գործընկերներն ընդգծում են, որ ժառանգական նախատրամադրվածությունը ՄՈՒԿ-ի զարգացման հիմքում ընկած ռիսկի գործոնների լայն շարքի միայն մի մասն է: «Պատճառաբանության պարզաբանումը շատ կարևոր է, քանի որ ծնողներն ուզում են իմանալ, թե կատարվածի մեջ ո՞րն է իրենց բաժին մեղքը և արդյո՞ք այս խնդիրները կարող են տարածվել նաև իրենց մյուս երեխաներին և թոռներին,- նշել է Ռոզենբաումը»: